發(fā)布日期：2017-07-18

在達(dá)納法伯癌癥研究所癌癥計(jì)算生物學(xué)中心主任John Quackenbush教授看來，精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展進(jìn)入了2.0時(shí)代。在這個(gè)時(shí)代里，毋庸置疑“數(shù)據(jù)為王”，但倘若沒有它的實(shí)用王后——生物學(xué)，是毫無意義的。 Quackenbush教授指出：很多我們研究的腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療藥物一直專注于識(shí)別個(gè)體的突變或基因組的個(gè)體差異，如HER-2基因擴(kuò)增匹配的患者是否存在改變單一治療的方式。這間接證明了我們對(duì)癌癥分子基礎(chǔ)的科學(xué)理解；也凸顯了我們真正了解的程度。 盡管大多數(shù)人都掌握了生物學(xué)的基礎(chǔ)，但許多有針對(duì)性的治療只占其中一小部分。即使是這個(gè)新時(shí)代最成功的藥物，如檢查點(diǎn)抑制劑，也不能像預(yù)期的那樣普遍發(fā)揮作用。 Quackenbush教授繼續(xù)補(bǔ)充道，“目前腫瘤學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展現(xiàn)狀是，在很多已經(jīng)實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的細(xì)分領(lǐng)域，對(duì)生物系統(tǒng)功能逐漸具有一定了解。隨著時(shí)間的推移，其他領(lǐng)域?qū)⒁徊讲礁S。 盡管通過的路徑不同，但精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的終極目標(biāo)相似，即真正認(rèn)識(shí)到單個(gè)突變或單個(gè)基因組改變只是我們解決問題的其中部分。 那么其他部分從哪里來呢？ Quackenbush解釋道，最近的許多熱點(diǎn)都集中在將表型數(shù)據(jù)集成到基因組數(shù)據(jù)庫中。換句話說，追蹤病人及其腫瘤的物理特性，而不是簡單地從他們的基因組中進(jìn)行預(yù)測。因此，他認(rèn)為在精準(zhǔn)醫(yī)療2.0時(shí)代，數(shù)據(jù)和內(nèi)容必須同時(shí)進(jìn)行。 他舉了個(gè)電子病歷的例子，目前電子病歷的設(shè)計(jì)大多數(shù)不是為研究及患者護(hù)理而設(shè)計(jì)的，它們是為報(bào)銷而設(shè)計(jì)的。而如何在宏觀尺度上提取信息且不丟失數(shù)據(jù)的上下文，并牢牢把握其局限性，這是一個(gè)挑戰(zhàn)。 他說：“很多人都急于以不可知論的方式來解釋這種數(shù)據(jù)，這使得科學(xué)家不得不面對(duì)過度擬合或不適合他們模型的問題，或者他們建立的模型缺乏真實(shí)世界價(jià)值或。在我的職業(yè)生涯中，我總是接受這些大規(guī)模的數(shù)據(jù)集。但我對(duì)如何使用它們一直很謹(jǐn)慎。” Quackenbush博士還指出，很多網(wǎng)站通過模仿數(shù)據(jù)，建立所謂的模型都是“虛假相關(guān)”。例如作者Tyler Vigen在研究肯塔基漁民死亡與婚姻間的強(qiáng)相關(guān)性時(shí)，使用的數(shù)據(jù)一部分是來自美國疾病控制預(yù)防中心和國家統(tǒng)計(jì)報(bào)告；另一部分則是來自尼古拉斯·凱奇出演的電影數(shù)量和掉進(jìn)游泳池淹死人數(shù)之間的聯(lián)系?？梢钥隙ǖ卣f，這兩者間不存在因果關(guān)系。 上述只是一個(gè)簡單的問題，生物學(xué)問題比其更要復(fù)雜很多倍，且風(fēng)險(xiǎn)要高得多。如何獲得真正的生物學(xué)見解，Quackenbush博士認(rèn)為，大量數(shù)據(jù)分析只是研究人類生物學(xué)復(fù)雜性的一部分。通過大數(shù)據(jù)我們看到了巨大的希望，但前提是我們要勇敢地面對(duì)這些生物系統(tǒng)。

來源：生物探索