發(fā)布日期：2019-03-19
人類擁有23對(duì)染色體，約含有30億對(duì)堿基，某種程度上可以說(shuō)這些堿基是我們每個(gè)人的“代碼”，而解讀基因則是實(shí)現(xiàn)人的“數(shù)字化”。
1975年，英國(guó)科學(xué)家Frederick Sanger發(fā)明了Sanger測(cè)序技術(shù)，由此開(kāi)啟了基因測(cè)序的新篇章。隨后，技術(shù)更迭，以高通量測(cè)序（NGS）為主的測(cè)序方法讓“基因解讀”成本快速下降、速度大力提升、通量也隨之?dāng)U大。
得益于此，從疾病的篩查、診斷到治療、預(yù)后，越來(lái)越來(lái)的臨床基因檢測(cè)項(xiàng)目落地、產(chǎn)品商業(yè)化，例如無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、試管嬰兒中的胚胎植入前檢測(cè)、新生兒疾病篩查、腫瘤易感基因篩查、腫瘤個(gè)性化用藥、遺傳病篩查……
除了臨床級(jí)、科研級(jí)應(yīng)用，越來(lái)越多的人開(kāi)始對(duì)消費(fèi)級(jí)基因測(cè)序產(chǎn)品感興趣，“祖源分析”、“運(yùn)動(dòng)基因”、“皮膚特性”等項(xiàng)目讓大家重新認(rèn)識(shí)基因的“奇妙”。這也預(yù)示著，基因檢測(cè)正從醫(yī)療技術(shù)走向消費(fèi)級(jí)技術(shù)。
從上世紀(jì)60年代“DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)”被人類發(fā)現(xiàn)，到15年前“人類基因組計(jì)劃”正式宣告完成，再到今天的“個(gè)性化醫(yī)療”，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)正從“經(jīng)驗(yàn)試錯(cuò)、同病同治”的傳統(tǒng)模式朝著“同病異治、循證醫(yī)學(xué)”的方向升級(jí)，而基因測(cè)序也正發(fā)展成其中的重要組成部分。
基因組時(shí)代下的“數(shù)字痛點(diǎn)”
據(jù)測(cè)算，一個(gè)人一生與健康相關(guān)的數(shù)據(jù)整合起來(lái)大約10TB，一百萬(wàn)人的數(shù)據(jù)量約為10EB。此外，還有大量動(dòng)植物基因組、轉(zhuǎn)錄組、微生物基因組及宏基因組測(cè)序分析等科研服務(wù)項(xiàng)目，數(shù)據(jù)類型和數(shù)量異常龐大。
隨著高通量測(cè)序的廣泛應(yīng)用、測(cè)序設(shè)備自動(dòng)化程度的提高，測(cè)序數(shù)據(jù)正成幾何增長(zhǎng)，這無(wú)疑會(huì)對(duì)數(shù)據(jù)計(jì)算能力提出挑戰(zhàn)。
而且，測(cè)序儀運(yùn)行產(chǎn)生的原始數(shù)據(jù)并不能直接提供關(guān)于疾病的信息，測(cè)序企業(yè)需要依據(jù)生物信息學(xué)的方法，對(duì)海量的測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行復(fù)雜的過(guò)濾、比對(duì)、拼接和處理、數(shù)據(jù)分析等重重步驟，才能獲得基因組上的變異信息，再結(jié)合遺傳學(xué)、病理學(xué)以及其他組學(xué)等信息共同分析，最終才能轉(zhuǎn)化為人們可理解的生物學(xué)數(shù)據(jù)，為疾病的診療提供參考和指導(dǎo)。
依據(jù)現(xiàn)有測(cè)序技術(shù)計(jì)算，每次單人全測(cè)序可能產(chǎn)生1.5T數(shù)據(jù)，傳統(tǒng)IT計(jì)算能力針對(duì)這些數(shù)據(jù)分析和解讀，每次計(jì)算至少需6天時(shí)間。這對(duì)于臨床應(yīng)用而言，時(shí)間上無(wú)疑是耗不起的。
如何解決“算的沒(méi)有測(cè)的快”？如何從海量數(shù)據(jù)中挖掘有效的信息？ 這是專注于精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的企業(yè)未來(lái)可能需要面臨的難題之一。測(cè)序數(shù)據(jù)處理和分析的技術(shù)壁壘較高，是掣肘基因測(cè)序企業(yè)發(fā)展的關(guān)鍵因素，也是企業(yè)核心競(jìng)爭(zhēng)力所在。
此外，數(shù)據(jù)是“敏感”的，它牽扯隱私問(wèn)題。傳統(tǒng)的基因公司在IT方向能力較弱，容易忽視大數(shù)據(jù)的安全存儲(chǔ)、授權(quán)共享等問(wèn)題。而且，樣本數(shù)據(jù)庫(kù)需要流通，孤立的數(shù)據(jù)無(wú)法發(fā)揮最大價(jià)值。這些問(wèn)題都是測(cè)序行業(yè)亟待謹(jǐn)慎解決的課題。
云計(jì)算、云存儲(chǔ)是趨勢(shì)
在海量數(shù)據(jù)面前，人工智能的呼聲越來(lái)越高，生命科學(xué)行業(yè)“云化發(fā)展”也成為一種趨勢(shì)。它可以免去傳統(tǒng)測(cè)序企業(yè)自建數(shù)據(jù)中心的繁瑣和成本（包括購(gòu)置大型計(jì)算和存儲(chǔ)設(shè)備，日常維護(hù)等），保證輕資產(chǎn)運(yùn)營(yíng)的同時(shí)實(shí)現(xiàn)測(cè)序數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)、共享和解讀。
參考華金證券股份有限公司研究所報(bào)告，目前國(guó)家基因庫(kù)的原始數(shù)據(jù)量已經(jīng)達(dá)到1000TB，對(duì)于這種規(guī)模的數(shù)據(jù)庫(kù)，簡(jiǎn)單的數(shù)據(jù)分析就可能需要很長(zhǎng)的時(shí)間，會(huì)碰到嚴(yán)重的數(shù)據(jù)輸入/輸出問(wèn)題。本地計(jì)算機(jī)顯然難以單獨(dú)完成，因此目前通常采用云計(jì)算解決。
以華為云為例：在計(jì)算上，云服務(wù)器可以搭載基因測(cè)序?qū)Ｓ盟惴?，以最少的時(shí)間計(jì)算出結(jié)果，降低計(jì)算成本；在存儲(chǔ)上，云平臺(tái)基于分布式架構(gòu)能夠提供可彈性擴(kuò)展的塊存儲(chǔ)服務(wù)；在傳輸上，測(cè)序儀產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)可以依靠專線、裸光纖網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行共享，且可實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)的加密。
此外，基因測(cè)序有各種復(fù)雜的工作場(chǎng)景，華為云非常重視資源打通，即聯(lián)合各類頂尖企業(yè)共同建設(shè)整個(gè)基因技術(shù)生態(tài)。華為云專注于底層資源算力的領(lǐng)先，上層選擇與這些企業(yè)生態(tài)伙伴合作，共同創(chuàng)新，形成聯(lián)合解決方案滿足基因行業(yè)多樣化的技術(shù)訴求，并且對(duì)客戶和合作企業(yè)的數(shù)據(jù)保持清晰的邊界。
據(jù)悉，華為云已與武漢未來(lái)組、貝瑞基因、金橡醫(yī)學(xué)等企業(yè)達(dá)成合作，為測(cè)序企業(yè)的數(shù)據(jù)運(yùn)算、存儲(chǔ)保駕護(hù)航。
“云計(jì)算的到來(lái)，使數(shù)據(jù)以及計(jì)算全部可以在云上完成，滿足企業(yè)數(shù)據(jù)不下云、高效完成計(jì)算的需求。這一做法減少了企業(yè)重資產(chǎn)以及維護(hù)的工作，使客戶更聚焦在自身的業(yè)務(wù)發(fā)展上。”華為云相關(guān)負(fù)責(zé)人總結(jié)道，“云化發(fā)展可以提供高性能、高可靠、簡(jiǎn)便安全的計(jì)算服務(wù)，滿足生物醫(yī)藥中基因測(cè)序等需求，縮短產(chǎn)品上市周期，提升企業(yè)效益。選擇華為云更可靠。”
中國(guó)工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏曾說(shuō)過(guò)，精準(zhǔn)醫(yī)療的重點(diǎn)不在“醫(yī)療”，而在“精準(zhǔn)”。通過(guò)基因組、蛋白質(zhì)組、代謝組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，并對(duì)一種疾病不同狀態(tài)和過(guò)程進(jìn)行精確分類，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。
基因數(shù)據(jù)是人類的重要資源，從其測(cè)序、存儲(chǔ)、共享，到輸出給科研、醫(yī)療機(jī)構(gòu)，只有最終轉(zhuǎn)變?yōu)橛行У倪z傳解讀、診療手段或者藥物，方能顯示出價(jià)值。
來(lái)源：生物探索
